Proses evolusi terjadi antara lain karena adanya variasi genetic dan seleksi alam. Variasi dalam suatu species terjadi karena 2 penyebab utama, yaitu : mutasi gen dan rekombinasi gen-gen di dalam keturunan.
Mutasi gen yang disebabkan olelh factor luar mempunyai sifat : sangat jarang terjadi, dan pada umumnya tidak menguntungkan terutama bagi individu yang mengalaminya. Jumlah gen yang bermutasi dari seluruh gamet yang dihasilkan oleh suatu individu dari suatu species disebut angka laju mutasi
( : rata-rata 1 / 100 ribu ). Meskipun angka laju mutasi nilainya sangat kecil, tetapi diduga mutasi merupakan suatu penyebab terjadinya evolusi.
Sementara itu, rekombinasi gen dalam keturunan dapat diketahui dari frekeunsi gen
( perbandingan antara gen satu dengan gen lainnya di dalam suatu populasi ). Misalnya : suatu populasi mempunyai gen dominant A dan gen resesif a. Bila kedua gen sama-sama adapatif, maka generasi yang bergenotip AA, Aa dan aa akan mempunyai daya fertilitas dan viabilitas yang sama.
Perkawinan antara genotip AA dengan aa, maka generasi F1 semua populasi nya bergenotip Aa ( : 100% Aa ). Perkawinan antar sesame F1 akan menghasilkan keturunan F2 dengan rasio fenotip :
25 % AA : 50% Aa : 25% aa atau ¼ AA : ½ Aa : ¼ aa
Berdasarkan perhitungan tersebut, maka frekuensi keseimbangan genotip F2 adalah hasil kali frekuensi gen dari masing-masing induknya :
( A + a ) ( a + a ) = AA + 2 Aa + aa = A2 + 2Aa + a2
fenomena seperti di atas, oleh Hardy dan Weinbergdirumuskan secara matematis menjadi :
p2 + 2pq + q2 = 1, dimana p + q = 1
p : frekuensi gen dominant
2pq : frekuensi genotip heterozigot
q : frekeunsi gen resesif
p2 : frekuensi genotip homozigot dominan
q2 : frekuensi genotip homozigot resesif
menurut Hardy-Weinberg, keseimbangan gen dalam populasi akan selalu tetap, bila :
1. tidak terjadi mutasi
2. populasi terisolasi, sehingga tidak ada aliran gen yang keluar atau masuk populasi
3. tidak ada seleksi alam
4. jumlah populasi besar dan terjadi perkawinan secara acak
5. setiap individu anggota populasi memiliki fertilitas dan viabilitas yang sama
Penerapan hokum Hardy-Weinberg
Contoh :
Penyakit keterbelakangan mental dibawa oleh gen resesif yang akan muncul dalam keadaan homozigot resesif,maka jika dalam suatu populasi yang terdiri dari 25.000 jiwa ada 1 orang yang menderita penyakit keterbelakangan mental maka frekuensi gen dapat dihitung sebagai berikut :
Jawab :
1/ 25.000 penderita penyakit keterbelakangan mental ( q2 ), sehingga frekeunsi gen resesif adalah q = V q2 =
V 1/25.00 = V 0,0004 = 0,0063. Jadi frekuensi gen resesif adalah 0,0063. Frekuensi gen dominant ( p ), dihitung dengan rumus p + q = 1, sehingga p = 1 – q, p = 1 – 0,0063 = 0,9937.Maka frekuensi gen dominant ( p ) adalah 0,9937, dan frekuensi genotip homozigot dominant ( p2 ) = ( 0,9937 )2 = 0,9874.
Frekuensi genotip heterozigot, dihitung dengan rumus 2pq = 2 ( 0,0063 X 0,9937 ) = 0,0126